Гепатолентикулярная дегенерация печени (болезнь Вильсона-Коновалова)

Содержание:

Во все времена генетические заболевания были самым загадочным явлением в медицине. На сегодняшний день, несмотря на новейший диагностические и лечебные возможности, устранить эту группу нарушений не представляется возможным. Скорее всего, человечеству еще долго придется быть бессильным против заболеваний, которые возникают вследствие самых глубинных нарушений в организме. Одним из них является гепатолентикулярная дегенерация.

Вернуться к содержанию

Что это за болезнь

Гепатолентикулярная дегенерация печени(болезнь Вильсона-Коновалова): симптомы и диагностика заболевания

В литературе известна, как болезнь Вильсона-Коновалова, названная в честь ученых, описавших ее впервые. Относится к группе аутосомно-рецессивных генных нарушений. Это значит, что она связанна не с половыми хромосомами и передается не во всех поколениях лицам, как мужского, так и женского пола. Развивается гепатолентикулярная недостаточность в результате мутации гена ATP7B, расположенного на 13 хромосоме, локализуясь в ее длинном плече (локус 13q14-q21.) Данный ген ответственный за передачу генетической информации о структуре белка, который осуществляет связывание ионов меди в организме. Она является одновременно и жизненно необходимым, и крайне токсичным микроэлементом. Это служит отправным пунктом, на котором базируется диагностика гепатолентикулярной дегенерации.

Базовое назначение меди – структурный компонент важного фермента – церулоплазмина. Его синтез, как и большинства важных белков, осуществляется в печени, путем внедрения меди в окончательную структуру. Церулоплазмин содержит в себе практически все ее ионы в человеческом организме, принимая на себя функцию детоксикации. Неполноценность белка, обусловленная мутацией гена, приводит к тому, что медь не расходуется по своему прямому назначению, в избыточном количестве накапливаясь в органах и тканях. В первую очередь это печень и головной мозг. Получается такая ситуация, при которой медь поступает в организм, а выход обезвреженных ее метаболитов не происходит. Поэтому гепатолентикулярная дегенерация относится к болезням накопления.

Вернуться к содержанию

Патогенетические основы развития заболевания

Избыток меди в печеночных клетках (гепатоцитах) приводит к тому, что часть ионов начинает всасываться в общий кровоток, мигрируя через гематоэнцефалический барьер в ткани головного мозга, а часть остается в печени. Излюбленная локализация концентратов меди в мозге – экстрапирамидная система и базальные структуры (хвостатое и чечевицеобразное ядро, скорлупа, красное ядро, черная субстанция, ретикулярная формация, мозжечковое зубчатое ядро).

При наличии медных ионов в тканях запускается каскад окислительных реакций, вызывающих вялотекущий воспалительный процесс в гепатоцитах и нервных структурах, который заканчивается разрушением клеток с замещением грубой фиброзной тканью. Для печени это заканчивается трансформацией в цирроз, а для экстрапирамидных структур – демиелинизацией и формированием рубцовых бляшек. Эти процессы сформируют симптомы гепатолентикулярной дегенерации.

Вернуться к содержанию

Клинические проявления

Гепатолентикулярная дегенерация печени(болезнь Вильсона-Коновалова): симптомы и диагностика заболеванияФактически, человек уже рождается с этой проблемой, но не знает об этом до определенного времени. Это связанно с наличием компенсаторных возможностей печени. Обычно первые проявления начинаются у детей в возрасте около 10 лет. Они часто воспринимаются за вирусный гепатит. Но отличительной особенностью является его упорное течение с отсутствием эффекта от медикаментозной коррекции.

Иногда заболевание выявляется сразу на стадии цирроза печени. При этом выявляются: гепатоспленомегалия, портальная гипертензия, асцит, печеночная энцефалопатия, коагулопатия, телеангиоэктазии, признаки печеночно-клеточной недостаточности. Они выступают, как основные симптомы гепатолентикулярной дегенерации.

В неврологическом статусе пациентов определяется нарушение тонких движений и координации, тремор рук, шаркающая походка, тик, хорея, бедность движений мимической мускулатуры, скандированная речь, нарушение глотания, ригидность мышц спины и затылочной области (пациенты, как будто, застывают.) Выраженных пирамидных расстройств и снижения интелекта не наблюдается.

Вернуться к содержанию

Данные дополнительных методов исследования

Специфическая диагностика гепатолентикулярной дегенерации базируется на определенных показателях:

  • Офтальмоскопия – кольца Кайзера-Флейшера по краю радужки.
  • Уменьшение уровня плазменного церуплазмина ниже 1 мкмоль/л, или 20 мг/100 мл.
  • Увеличение суточной мочевой экскреции меди выше 50-100 мг, или 1,6 мкмоль/л.
  • Снижение концентрации меди в плазме крови менее 80 мкг/100 мл, или 9,4 мкмоль/л.

Вернуться к содержанию

Видео по теме


Понравилась статья?

Рекомендуем к прочтению

Туберкулез органов пищеварительной системыТуберкулез органов пищеварительной системы

Одним из основных заболеваний пульмонологии, которое до недавнего времени считалось неизлечимым – туберкулез. Возбудителем заболевания слу...

Частичная артериомезентериальная непроходимостьЧастичная артериомезентериальная непроходимость

Нарушения мезентериального кровообращения – патологическое состояние, связанное с нарушением притока артериальной крови по сосудам кишечни...

Гепатолиенальный синдромГепатолиенальный синдром

Если медицина не в состоянии поставить окончательный диагноз, но у больного есть патологические проявления, то это называют не болезнью, а...

Функциональная ахилия желудкаФункциональная ахилия желудка

К патологическому состоянию, которое характеризуется отсутствием в желудочном соке ферментов и соляной кислоты, относится ахилия желудка. ...

Комментарии

16+ Сайт может содержать информацию, запрещенную для просмотра лицам до 16 лет. Информация на страницах сайте предоставлена исключительно в образовательных целях.

Не занимайтесь самолечением! Обязательно обращайтесь к врачу!