Наследственный гемохроматоз

Больные, у которых на лице, шее, руках, ногах, кожа серая и имеет участками бронзовый оттенок, являются обладателями типичных симптомов этого генетически обусловленного заболевания. После подтверждения диагноза, при отсутствии лечения, больной проживает не более 5 лет. Если лечение начато до развития цирроза, болезнь проходит без последствий.

Общие сведения

Среди генетических заболеваний Европы, наследственный гемохроматоз занимает передовые позиции, так как его ген встречается у 5% населения. Всего заболевают 3 человека из тысячи, из них молодых не более 30%. Остальные 70% больных озвучивают симптомы гемохроматоза в промежутке между 40 - 60 годами.

Причины, вызывающие гемохроматоз, нарушение обмена веществ и избыточное поступление железа в организм. В зависимости от этой причины его называют первичным или вторичным. Первичный или наследственный гемохроматоз, вызван сбоем жизненных систем регулирующих всасывание железа в кишечнике. Этот дефект приводит к избыточному скоплению железа во внутренних органах, и как следствие, появляется воспаление пораженных органов. Вторичный или приобретенный гемохроматоз вызывается громадным поступлением железа в организм. Он развивается при значительных переливаниях крови, самостоятельном приеме лекарств или продолжительном лечении препаратами железа и т. п.

Наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия): симптомы, лечение и диагностика

Некритичные запасы железа в организме зависят от веса, пола и составляют 0,3–1,0 г для женщин, 0,5–1,5 г для мужчин. Ежедневные потери железа не превышают 1-2 мг и восполняются всасыванием этого же количества в желудочно-кишечном тракте. Величина всосавшегося железа зависит от его запасов: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Какие-либо механизмы, контролирующие выведение железа, у человека отсутствуют. Всасываемое лишнее железо при гемохроматозе постепенно увеличивается в количестве до 20-40-60 г. Избыточное количество железа депонируется в клетках печени, поджелудочной железы и сердца. Накопление железа в этих органах ведет к необратимому нарушению их функциональности.

Проявления и симптомы

Симптомы гемохроматоза зависят от величины накопленного железа и длительности существования нарушения. Начало болезни постепенное, в стадии накопления железа несколько лет преобладают небольшие жалобы на апатию, слабость. Со временем появляется боль в правом боку, суставах, сухость кожи.

При появлении перегрузки железом, в развернутой стадии заболевания, симптомы гемохроматоза классические: гиперпигментация кожи, слизистых оболочек, увеличение печени и сахарный диабет. Изменения кожи и уменьшение количества волос - частые и ранние симптомы болезни, их степень зависит от давности процесса. Увеличение размеров печени наблюдается практически у всех больных. Печень увеличивается равномерно, при прощупывании ощущается небольшая болезненность. В конечной стадии заболевание переходит в цирроз печени. У части больных развивается рак печени. А сахарный диабет возникает, как правило, инсулинозависимый. Хотя встречается и инсулиннезависимый, развивающийся при циррозе поджелудочной железы, не исключена и скрытая форма диабета. В конечной стадии часто возникают осложнения в виде аритмии, инфаркта миокарда, сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных вен пищевода.

Видео по теме

Диагностика

Диагностика гемохроматоза основывается на изучении множества изменений и поражений органов. Диагноз устанавливается на основании опроса и осмотра пациента и изучения лабораторной картины. При лабораторных исследованиях важны анализы крови, которые определяют количества железа в организме, концентрацию ферритина, сывороточного железа, трансферрина.

Наиболее точная диагностика гемохроматоза – это биопсия (изъятие небольшого кусочка печени). Полученный фрагмент изучают в лаборатории на предмет воспаления печени, цирроза и определяют количество железа. Биопсия печени имеет большую информационную ценность, так как определяет степень необратимости процессов, происходящих в печени. Больные, имеющие гемохроматоз, при неплохих результатах биопсии живут долго (если постоянно лечатся).

Наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия): симптомы, лечение и диагностикаС помощью КТ и МРТ выявляют значительные превышения железа в печени, но точно определить его концентрацию, невозможно. Поэтому эти инструментальные методы применяются только при невозможности взятия биопсии.

Лечение

Лечение гемохроматоза состоит из двух взаимосвязанных частей: удаления из организма избыточного железа и поддержания жизнедеятельности органов, поврежденных в результате заболевания сахарным диабетом, циррозом печени, сердечной недостаточностью и другими.

Первый шаг - назначение лечебного питания. Создают белковую диету, где максимально ограничивают железосодержащие продукты, препараты и добавки. И наоборот никаких ограничений в употреблении черного чая и некрепкого кофе. В их составе находятся вещества, ограничивающие усвоение железа (танины). В остальном никаких ограничений и изменений в приготовлении пищи не требуется. Назначаются фолиевая кислота, витамины В и Е, которые усиленно выделяют железо из организма.

Несколько веков самое доступное и эффективное лечение гемохроматоза - флеботомия. Железо достаточно удалится из организма при еженедельном (или раз в 2 недели) кровопускании в объеме 500 мл. В 500 мл крови содержится около 250 мг железа, а выводить его следует не менее 25г, поэтому еженедельные процедуры проводят в течение 2-3 лет. После нормализации уровней железа и ферритина достаточно производить по кровопусканию один раз в 3 месяца. Лечение гемохроматоза производится веществами, выводящими железо из организма. Для чего используют дефероксамин который, связывая железо, выводит его из организма. Если цирроз не прекращается, то решается вопрос о проведении трансплантации печени. Операция необходима и при наличии гепатоцеллюлярной карциномы.


Рекомендуем к прочтению

Баугинит

Баугинит

Вместе с некачественными продуктами в человеческий организм могут попадать болезнетворные бактерии. Именно они чаще всего являются возбудителями такого заболевания, как баугинит. Причиной такого воспаления могут стать также неблагоприятные факторы...

Гастрокардиальный синдром (синдром Ремхельда)

Гастрокардиальный синдром (синдром Ремхельда)

Гастрокардиальный синдром – комплекс рефлекторно возникающих изменений в работе сердечно-сосудистой системы, проявляющихся через некоторое время после приёма пищи...

Туберкулез органов пищеварительной системы

Туберкулез органов пищеварительной системы

Одним из основных заболеваний пульмонологии, которое до недавнего времени считалось неизлечимым – туберкулез. Возбудителем заболевания служат болезнетворные, необычайно живучие...

Частичная артериомезентериальная непроходимость

Частичная артериомезентериальная непроходимость

Нарушения мезентериального кровообращения – патологическое состояние, связанное с нарушением притока артериальной крови по сосудам кишечника, вызывая его ишемию с нарушением функционирования в...

Вопрос - ответ

Овчаров Николай Сергеевич

Врач-терапевт мед. центра "МедПрофи"

Задать вопрос

14+ Сайт может содержать контент, запрещенный для просмотра лицам до 14 лет.

Информация на сайте предоставлена исключительно для ознакомления. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обращайтесь к врачу!