Наследственный гемохроматоз

Больные, у которых на лице, шее, руках, ногах, кожа серая и имеет участками бронзовый оттенок, являются обладателями типичных симптомов этого генетически обусловленного заболевания. После подтверждения диагноза, при отсутствии лечения, больной проживает не более 5 лет. Если лечение начато до развития цирроза, болезнь проходит без последствий.

Общие сведения

Среди генетических заболеваний Европы, наследственный гемохроматоз занимает передовые позиции, так как его ген встречается у 5% населения. Всего заболевают 3 человека из тысячи, из них молодых не более 30%. Остальные 70% больных озвучивают симптомы гемохроматоза в промежутке между 40 - 60 годами.

Причины, вызывающие гемохроматоз, нарушение обмена веществ и избыточное поступление железа в организм. В зависимости от этой причины его называют первичным или вторичным. Первичный или наследственный гемохроматоз, вызван сбоем жизненных систем регулирующих всасывание железа в кишечнике. Этот дефект приводит к избыточному скоплению железа во внутренних органах, и как следствие, появляется воспаление пораженных органов. Вторичный или приобретенный гемохроматоз вызывается громадным поступлением железа в организм. Он развивается при значительных переливаниях крови, самостоятельном приеме лекарств или продолжительном лечении препаратами железа и т. п.

Наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия): симптомы, лечение и диагностика

Некритичные запасы железа в организме зависят от веса, пола и составляют 0,3–1,0 г для женщин, 0,5–1,5 г для мужчин. Ежедневные потери железа не превышают 1-2 мг и восполняются всасыванием этого же количества в желудочно-кишечном тракте. Величина всосавшегося железа зависит от его запасов: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Какие-либо механизмы, контролирующие выведение железа, у человека отсутствуют. Всасываемое лишнее железо при гемохроматозе постепенно увеличивается в количестве до 20-40-60 г. Избыточное количество железа депонируется в клетках печени, поджелудочной железы и сердца. Накопление железа в этих органах ведет к необратимому нарушению их функциональности.

Проявления и симптомы

Симптомы гемохроматоза зависят от величины накопленного железа и длительности существования нарушения. Начало болезни постепенное, в стадии накопления железа несколько лет преобладают небольшие жалобы на апатию, слабость. Со временем появляется боль в правом боку, суставах, сухость кожи.

При появлении перегрузки железом, в развернутой стадии заболевания, симптомы гемохроматоза классические: гиперпигментация кожи, слизистых оболочек, увеличение печени и сахарный диабет. Изменения кожи и уменьшение количества волос - частые и ранние симптомы болезни, их степень зависит от давности процесса. Увеличение размеров печени наблюдается практически у всех больных. Печень увеличивается равномерно, при прощупывании ощущается небольшая болезненность. В конечной стадии заболевание переходит в цирроз печени. У части больных развивается рак печени. А сахарный диабет возникает, как правило, инсулинозависимый. Хотя встречается и инсулиннезависимый, развивающийся при циррозе поджелудочной железы, не исключена и скрытая форма диабета. В конечной стадии часто возникают осложнения в виде аритмии, инфаркта миокарда, сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных вен пищевода.

Видео по теме

Диагностика

Диагностика гемохроматоза основывается на изучении множества изменений и поражений органов. Диагноз устанавливается на основании опроса и осмотра пациента и изучения лабораторной картины. При лабораторных исследованиях важны анализы крови, которые определяют количества железа в организме, концентрацию ферритина, сывороточного железа, трансферрина.

Наиболее точная диагностика гемохроматоза – это биопсия (изъятие небольшого кусочка печени). Полученный фрагмент изучают в лаборатории на предмет воспаления печени, цирроза и определяют количество железа. Биопсия печени имеет большую информационную ценность, так как определяет степень необратимости процессов, происходящих в печени. Больные, имеющие гемохроматоз, при неплохих результатах биопсии живут долго (если постоянно лечатся).

Наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия): симптомы, лечение и диагностикаС помощью КТ и МРТ выявляют значительные превышения железа в печени, но точно определить его концентрацию, невозможно. Поэтому эти инструментальные методы применяются только при невозможности взятия биопсии.

Лечение

Лечение гемохроматоза состоит из двух взаимосвязанных частей: удаления из организма избыточного железа и поддержания жизнедеятельности органов, поврежденных в результате заболевания сахарным диабетом, циррозом печени, сердечной недостаточностью и другими.

Первый шаг - назначение лечебного питания. Создают белковую диету, где максимально ограничивают железосодержащие продукты, препараты и добавки. И наоборот никаких ограничений в употреблении черного чая и некрепкого кофе. В их составе находятся вещества, ограничивающие усвоение железа (танины). В остальном никаких ограничений и изменений в приготовлении пищи не требуется. Назначаются фолиевая кислота, витамины В и Е, которые усиленно выделяют железо из организма.

Несколько веков самое доступное и эффективное лечение гемохроматоза - флеботомия. Железо достаточно удалится из организма при еженедельном (или раз в 2 недели) кровопускании в объеме 500 мл. В 500 мл крови содержится около 250 мг железа, а выводить его следует не менее 25г, поэтому еженедельные процедуры проводят в течение 2-3 лет. После нормализации уровней железа и ферритина достаточно производить по кровопусканию один раз в 3 месяца. Лечение гемохроматоза производится веществами, выводящими железо из организма. Для чего используют дефероксамин который, связывая железо, выводит его из организма. Если цирроз не прекращается, то решается вопрос о проведении трансплантации печени. Операция необходима и при наличии гепатоцеллюлярной карциномы.


Понравилась статья?

Рекомендуем к прочтению

БаугинитБаугинит

Вместе с некачественными продуктами в человеческий организм могут попадать болезнетворные бактерии. Именно они чаще всего являются возбуди...

Гастрокардиальный синдром (синдром Ремхельда)Гастрокардиальный синдром (синдром Ремхельда)

Гастрокардиальный синдром – комплекс рефлекторно возникающих изменений в работе сердечно-сосудистой системы, проявляющихся через некоторое...

Туберкулез органов пищеварительной системыТуберкулез органов пищеварительной системы

Одним из основных заболеваний пульмонологии, которое до недавнего времени считалось неизлечимым – туберкулез. Возбудителем заболевания слу...

Частичная артериомезентериальная непроходимостьЧастичная артериомезентериальная непроходимость

Нарушения мезентериального кровообращения – патологическое состояние, связанное с нарушением притока артериальной крови по сосудам кишечни...

Комментарии

16+ Сайт может содержать информацию, запрещенную для просмотра лицам до 16 лет. Информация на страницах сайте предоставлена исключительно в образовательных целях.

Не занимайтесь самолечением! Обязательно обращайтесь к врачу!