Врожденная миотония (болезнь Томсена)

Врожденная миотония или болезнь Томсена относится к довольно редким наследственным заболеваниям, затрагивающих мышечную релаксацию. Оно характеризуется продолжительными тоническими спазмами мышц, которые возникают после первого произвольного движения.

Частота появления заболевания

Врожденная миотония регистрируется в 0,3 – 0,7 случаев из 100 000 человек.

Причины появления заболевания

Причиной является патология мышечных мембран, которая наследуется согласно аутосомно-доминантному признаку.

Виды заболевания, формы и симптоматика

Симптомы рассматриваемого заболевания:

  • Миотонический спазм - неспособность расслабить произвольно сокращенные при нагрузках мышцы в течение более десяти секунд. Во время спазма мышцы уплотнены, что выявляется пальпацией. Повторные осознанные сокращения позволяют преодолеть спазм.
  • Генерализованная гипертрофия мышц, которая придает больному атлетический внешний вид.
  • Невозможность выполнять некоторые профессиональные и бытовые движения.
  • Нарушение нормальной ходьбы.

Врожденная миотония

Миотонические спазмы могут быть локализованы в различных группах мышц. Однако наиболее часто они проявляются в кистях, ногах и мышцах глаз.

Болезнь имеет тенденцию медленно прогрессировать, хотя трудоспособность сохраняется продолжительное время.

Наиболее выражены симптомы врожденной миотонии на холоде.

Диагностика заболевания

Несмотря на то, что врожденная миотония наследуется с самого рождения, выявить ее можно только в позднем детстве.

Диагностирование производится на основании:

  • Клинической картины – атлетической телосложение, диффузная гипертрофия мышечной массы;
  • Данных инструментального исследования – игольчатой электромиографии;
  • Генеалогического анализа.

Врожденная миотония (болезнь Томсена)Получаемая картина имеет некоторые характерные особенности, позволяющие точно поставить диагноз.

Осложнения заболевания

При несвоевременном медицинском вмешательстве могут быть следующие осложнения:

  • Аспирационная пневмония;
  • Частые удушья, тошнота, проблемы с проглатыванием пищи;
  • Проблемы с суставами.

Лечение заболевания

Назначаются противосудорожные препараты и препараты кальция. Показана физиотерапия и лечебная гимнастика.

Прогноз заболевания

При своевременном лечении прогноз благоприятный. К тому же с возрастом симптомы врожденной миотонии слабеют.


Понравилась статья?

Рекомендуем к прочтению

Пучковая (кластерная) головная больПучковая (кластерная) головная боль

Нередко каждый из нас ощущает головные боли. Они могут появляться в разных местах, иметь разную интенсивность и разный характер. Самой сил...

Спинальная амиотрофия Верднига-ГофманаСпинальная амиотрофия Верднига-Гофмана

Заболевание под названием спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана относится к нейромышечным патологиям, когда в клетках спинного мозга (в п...

Эпидуральный абсцессЭпидуральный абсцесс

К сожалению, в медицинской практике гнойные воспаления между надкостницей и оболочкой спинного мозга (в эпидуральном пространстве) - довол...

Гипоталамический синдромГипоталамический синдром

Небольшой отдел головного мозга гипоталамус весит не более 5 грамм. Но именно здесь происходит регуляция всех функций гуморальной и эндокр...

16+ Сайт может содержать информацию, запрещенную для просмотра лицам до 16 лет. Информация на страницах сайте предоставлена исключительно в образовательных целях.

Не занимайтесь самолечением! Обязательно обращайтесь к врачу!