Адреногенитальный синдром - это группа наследственных и приобретенных заболеваний, главным признаком которых является мутация в определенном гене. Данные нарушения проявляются в чрезмерном выделении гормонов коры надпочечников.
Данному заболеванию предрасположены как мальчики, так и девочки, причем в равной степени. Адреногенитальный синдром у новорожденных встречается довольно часто. Вероятность появления ферментативного дефекта составляет порядка 1:14000. Несвоевременная диагностика адреногенитального синдрома, неправильная терапия могут привести к достаточно тяжелым последствиям:
Адреногенитальный синдром встречается в трех формах:
Т.е. каждая форма имеет свои симптомы адреногенитального синдрома.
Адреногенитальный синдром у новорожденных возникает по различным причинам. Каждая из них имеет свои отличительные особенности и зависит от формы заболевания.
Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников - 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Эти вещества относятся к стероидным гормонам коры надпочечников. Кортизол отвечает за защиту организма от проникновения различного рода инфекций и стресса. Альдостерон отвечает за нормальный уровень кровяного давления и работу почек. Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.
Т.к. данное заболевание носит врожденный характер, обусловленный мутацией определенных генов, то единственным профилактическим методом при адреногенитальном синдроме можно назвать медико-генетические консультации.
Адреногенитальный синдром у детей может быть выявлен на ранней стадии протекания заболевания. Связано это с тем, что всем родившимся малышам в роддоме на четвертые сутки проводят неонатальный скрининг – капельку крови из пятки новорожденного наносят на тест-полоску. При положительной реакции ребенка отправляют в эндокринологический диспансер для повторного обследования. При подтверждении диагноза сразу назначается соответствующее лечение.
Диагностика адреногенитального синдрома проводится достаточно просто. Однако на практике согласно статистических данных данная патология выявляется на поздних стадиях развития заболевания.
В настоящее время диагностика данного заболевания включает следующие этапы:
Лечение адреногенитального синдрома проводится двумя способами – медикаментозным и хирургическим.
Медикаментозный способ зависит от формы заболевания. Так при вирильной форме он заключается в восполнении недостатка глюкокортикостероидных гормонов. Доза препарата (преднизолона) строго индивидуальна и определяется по следующим параметрам – возраст пациента, степень вирилизации. Обычно полученное количество препарата (4 – 10 мг) принимается в три приема в течение дня. Это позволяет подавить избыточную секрецию андрогенов без каких-либо побочных действий.
Лечение адреногенитального синдрома при сольтеряющей форме проводится аналогично острой надпочечниковой недостаточности. В данном случае применяется капельное введение изотонических растворов хлорида натрия и глюкозы. Также используется парентеральное введение препаратов гидрокортизона. Количество данного препарата составляет порядка 10 – 15 мг/кг в сутки, которое распределяется равномерно. По мере стабилизации состояния уколы гидрокортизона заменяются на таблетки. Иногда, при необходимости, может быть добавлен минералокортикоид.
Хирургическое вмешательство требуется в случае поздней диагностики заболевания, если симптомы адреногенитального синдрома не ярко выражены. Тогда девочкам в возрасте 4 – 6 лет проводят коррекцию наружных половых органов.
Лечение можно считать эффективным, если темпы роста ребенка, артериальное давление, уровень электролитов в сыворотке крови нормализовались.
При вирильной и сольтеряющей формах своевременная диагностика, правильное лечение, возможное хирургическое вмешательство дают благоприятный прогноз.
Пациенты с адреногенитальным синдромом на протяжении всей жизни должны наблюдаться у эндокринолога, гинеколога или уролога. Однако при правильном лечении они сохраняют трудоспособность.
Рекомендуем к прочтению
В медицинской литературе для описания пятен и сыпи красного цвета на кожных покровах используется понятие аллергический дерматит. В то вре...
Энтеропатическим акродерматитом (болезнью Данболта-Клосса) называют дерматоз, передающийся по наследству и обусловленный нарушением всасыв...
Алкогольный синдром плода (по другому фетальный алкогольный синдром) – состояние, которое включает в себя ряд физических и психических отк...
Любое заболевание детского организма имеет свои особенности течения, которые кардинально отличаются от аналогичных процессов у взрослых. Э...
16+ Сайт может содержать информацию, запрещенную для просмотра лицам до 16 лет. Информация на страницах сайте предоставлена исключительно в образовательных целях.
Не занимайтесь самолечением! Обязательно обращайтесь к врачу!