Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей

Содержание:

Наследственный нефрит – это неиммунная генетически обусловленная форма гломерулопатии, передающаяся по наследству. Для заболевания характерно прогрессирующее снижение почечных функций, приводящее к хронической почечной недостаточности, сочетающееся с невритом слухового нерва, болезнями органов зрения и тугоухостью. В моче появляется кровь (гематурия) и белок (протеинурия).

Основа наследственного поражения почек – сочетание дефектов в структуре коллагена базальных мембран глаза, уха и почечных клубочков.

Тип наследственной передачи – аутосомно-доминантный. От отцов заболевание передается только их дочерям, а от больных матерей – как к дочерям, так и сыновьям.

Вернуться к содержанию

Классификация

  • Наследственный нефрит у детей изолированный, то есть в процесс вовлечены только почки, патология слуха и зрения отсутствует. Исследование биоптата почки выявляет изолированное истончение базальных мембран.
  • Синдром Альпорта проявляется комплексом патологий: наличием нефрита с гематурией, ухудшением слуха и патологией зрения.
  • Семейная эссенциальная гематурия доброкачественного характера без почечной недостаточности.

Вернуться к содержанию

Клиника

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей: диагностика и лечение

Симптомы наследственного нефрита могут появиться уже в первый год жизни ребенка, но наиболее часто дают о себе знать в 3–5-летнем возрасте. У большинства детей провоцирующим фактором является перенесенная инфекционная болезнь. Из-за отсутствия симптомов болезнь может выявиться случайно по результатам анализов мочи.

Наследственный нефрит у детей может протекать по типу гематурической формы гломерулонефрита, либо как пиелонефротический тип.

Начальная стадия нефрита характеризуется отсутствием жалоб. При нормальной работе печек наблюдаются лишь изменения в моче: обнаруживаются эритроциты, лейкоциты, белок.

Прогрессирование болезни сопровождается присоединением нефротического синдрома и артериальной гипертензии. Больные жалуются на слабость, недомогания, боли в голове. У некоторых отмечается ухудшение зрения, снижение слуха, понижение давления, бледность кожи, вялость.

Клиническим отличием синдрома Альпорта от изолированной формы нефрита является неврит слухового нерва, трудность в том, что обнаружить его можно только после аудиометрии, проводят которую не ранее 7-летнего возраста. Только пятая часть детей имеет патологии органов зрения, а тромбоцитопения (понижение тромбоцитов в крови) наблюдается лишь в редких случаях.

Глухотой чаще страдают мальчики, у них же гораздо быстрее развивается артериальная гипертензия и прогрессирующее снижение функций почек.

К совершеннолетию прогрессирование болезни приводит к полному комплексу клинических проявлений почечной недостаточности: бледности с желтизной кожи, сухости во рту, тошноте, дрожанию кистей и пальцев, уменьшению количества выделяемой мочи (олигурии) или полному ее отсутствию (анурии), иногда появляется ломота в мышцах и суставах и так далее.

Без проведения своевременной заместительной терапии или трансплантации пораженной почки срок жизни больных не превышает 40 лет.

Вернуться к содержанию

Методы диагностики

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей: диагностика и лечениеДиагностика наследственного нефрита состоит из нескольких критериев:

  • Сбор и изучение анамнеза, выявляющего наличие в семье больных, имеющих данную болезнь.
  • Физикальный метод: пальпация, перкуссия, сбор жалоб.
  • Лабораторные методы исследований: клинический, биохимический, генетический, иммуноферментный анализы.
  • Инструментальные методы: УЗ-исследование, компьютерная или магнитно-резонансная томография, сцинтиграфия, биопсия.

Дифференциальная диагностика наследственного нефрита заключается в разграничении нефрита от нефропатии и гломерулонефрита.

Вернуться к содержанию

Лечение

Специфическое лечение наследственного нефрита не разработано. В комплексное лечение наследственного нефрита входит возможная госпитализация пациента; постельный режим; соблюдение диеты (исключение соленой, острой, жирной пищи); проведение антибактериальной терапии; назначение антигистаминных препаратов; комплекса витаминов; лекарств, улучшающих обменные процессы – АТФ, коккарбоксилазы.

При выраженной почечной недостаточности – гемодиализ, трансплантация почки.


Рекомендуем к прочтению

Алкогольный синдром Плода (фетальный алкогольный синдром)

Алкогольный синдром Плода (фетальный алкогольный синдром)

Алкогольный синдром плода (по другому фетальный алкогольный синдром) – состояние, которое включает в себя ряд физических и психических отклонений у ребенка. Возникает в результате употребления алкоголя матерью в период...

Судорожный синдром у детей

Судорожный синдром у детей

Любое заболевание детского организма имеет свои особенности течения, которые кардинально отличаются от аналогичных процессов у взрослых. Это очень важно разделять, поскольку однотипные...

Аллергический трахеобронхит у ребенка

Аллергический трахеобронхит у ребенка

Трахеобронхит является инфекционным заболеванием трахеи и бронхов. Ему присуща первичная и вторичная форма заболевания. Первичная форма выражается на фоне поражения инфекцией организма однократно, а вторичная...

Какой должен быть режим дня у 3 месячного ребенка

Какой должен быть режим дня у 3 месячного ребенка

К возрастному периоду три месяца практически у всех детей формируется свой распорядок дня. Необходимо отметить, что каждый малыш индивидуален, какой должен быть режим дня у 3 месячного...

Вопрос - ответ

Овчаров Николай Сергеевич

Врач-терапевт мед. центра "МедПрофи"

Задать вопрос

14+ Сайт может содержать контент, запрещенный для просмотра лицам до 14 лет.

Информация на сайте предоставлена исключительно для ознакомления. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обращайтесь к врачу!