Симптомы и лечение синдрома Лоренса–Муна–Барде–Бидля

Болезнь Лоренса Муна Барде Бидля является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному пути наследования.

Распространенность

Этот синдром встречается достаточно редко, так в Европе и Северной Америке он распространен с частотой 1:120000. Причем мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки, при этом семейные случаи составляют около 80%.

Часто в анамнезе у таких семей имеются частые выкидыши и ранняя детская смертность. Как правило, летальность обусловлена либо сопутствующей патологией, либо присоединившейся инфекцией.

История открытия синдрома

Болезнь Лоренса Муна Барде Бидля впервые был описан в 1866 году врачами Лоуренсом и Муном, длительное время наблюдавших больных с ожирением, умственной отсталостью и полидактилией. А вот полное его клиническое описание было сделано лишь в 1923 году венгерским терапевтом Бидлем, который заметил, что помимо вышеперечисленных признаков такие больные имеют еще гипогонадизм и пигментный ретинит. Лечение синдрома Лоренса Муна Барде Бидля не разработано до сих пор.

Патоморфология

Симптомы и лечение синдрома Лоренса–Муна–Барде–Бидля

При патоморфологическом исследовании у больных с этим синдромом в ядрах гипоталамуса наблюдаются изменения дегенеративного характера, помимо этого подобные изменения имеются в передней и задней долях гипофиза, а иногда еще присутствуют и аномалии развития отдельных мозговых областей.

Основные симптомы

В клинической картине выделяют несколько симптомокомплексов:

  • Пигментный ретинит, исходом которого чаще всего является слепота;
  • Полидактилия;
  • Ожирение из-за снижения уровня обмена веществ, ввиду гормонального дисбаланса;
  • Гипоплазия половых органов;
  • Поликистоз почек;
  • Умственная отсталость, которая может доходить вплоть до идиотии.

Симптомы и лечение синдрома Лоренса–Муна–Барде–БидляПомимо этого симптомы синдрома Лоренса Муна Барде Бидля включают и неврологические нарушения, такие как хорея, гипотонус или гипертонус мышц, гидроцефалия и, даже проявления паркинсонизма. Часто сопровождается синдактилией, атрезией анального отверстия и глухотой. А у взрослых людей основные симптомы синдрома Лоренса Муна Барде Бидля дополняются недоразвитием молочных желез и аменореей у женщин, а у мужчин – гинекомастией, импотенцией и азопермией.

Диагностика

Основным методом диагностики этого заболевания является ЭЭГ. Для этого заболевания характерно наличие диффузных изменений, отсутствие возрастного ритма, снижена амплитуда колебаний, имеется дизритмия. Диагноз выставляется при наличии 4 основных симптомов из 6.

Лечение и прогноз

Лечение синдрома Лоренса Муна Барде Бидля обычно симптоматическое. Показано назначение анаболических гормонов.

Прогноз исхода заболевания зависит от количества симптомов и их выраженности.


Понравилась статья?

Рекомендуем к прочтению

Стеноз чревного стволаСтеноз чревного ствола

При сужении просвета сосудов брюшной полости возникает стеноз чревного ствола, он приводит к тому, что нарушается естественное...

Норма моноцитов в крови у женщин и мужчинНорма моноцитов в крови у женщин и мужчин

Самая большие клетки, которые находятся в крови – это так называемые моноциты, они являются одной из разновидностей...

Синдром портальной гипертензииСиндром портальной гипертензии

Настоящее определение синдрома портальной гипертензии является комплексом признаков, характеризующим повышение кровяного давление в систем...

МенингитМенингит

Менингит – это болезнь, опасная для жизни, которая вызывается инфекцией и заключается в том, что в оболочках покрывающих сверху головной и...

16+ Сайт может содержать информацию, запрещенную для просмотра лицам до 16 лет. Информация на страницах сайте предоставлена исключительно в образовательных целях.

Не занимайтесь самолечением! Обязательно обращайтесь к врачу!